성염색체 이수성 질환 터너 증후군
안녕하세요. 한국건강관리협회 서울동부지부입니다. 염색체는 유전자의 구성단위로, 이 염색체의 선천적인 이상이 생기는 것을 유전병이라고 합니다. 이 중 염색체 수가 변하는 것을 이수성 질환이라고 하고, 성염색체 수가 변하는 경우는 성염색체 이수성 질환이라고 부릅니다. 성염색체 이수성 질환에는 여러 가지가 있지만, 가장 대표적인 것이 X 하나뿐인 터너 증후군입니다. 터너 증후군 환자에게는 다양한 증상을 볼 수 있으므로 주의가 필요합니다. 오늘은 터너 증후군에 대해 알아보겠습니다.
터너 증후군의 증상과 특징
터너증후군은 대부분 성염색체가 × 1 만을 가진 질병으로 외형적으로는 여성이지만 성염색체가 하나이기 때문에 2차성징에 문제가 발생하는 경우가 대부분이며 이로 인해 생리불순이나 무월경증, 불임, 조기폐경 등이 발생하는 경우가 많습니다. 단순히 임신과 출산문제 외에도 심장이나 키의 선천성 기형, 발육부진에 의한 130~140cm 정도의 작은 키, 비만과 당뇨병 발병 가능성 증가, 골다공증 발병 등 다양한 이상 증세를 보이고 있습니다.
터너 증후군이 의심되면 어떻게 해야 하나요?
만약 딸이 사춘기에 접어드는 시기임에도 불구하고 2차성징 증상이 없거나 또래에 비해 현저히 키가 작은 경우 터너 증후군일 가능성이 높으므로 검진을 통해 이를 확인하는 것이 좋습니다. 터너 증후군은 호르몬 치료를 통해 성장 장애를 호전시킬 수 있는 것은 물론, 다른 문제 역시 호전될 수 있습니다. 하지만 치료를 진행해도 성염색체 이상에 의한 불임이나 불임의 가능성은 여전히 높기 때문에 주의해 주십시오.
터너 증후군 이외의 염색체 이수성 질환은?
터너 증후군 이외에도 염색체의 이수성으로 클라인펠터 증후군이나 다운 증후군 같은 질병이 있고, 그 외에도 다양한 질병이 있습니다. 이러한 염색체 이수성으로 인한 유전질환은 젊은 나이에 임신하는 노령임신의 경우 발병률이 높아지며 유전질환 외에도 노령임신은 태아나 산모의 건강에 문제가 되는 경우가 많습니다. 따라서 고령에 임신한 분들은 임신기간 중 건강검진을 실시하여 태아와 임산부의 건강상태를 확인하고 관리하는 것이 좋습니다.
