클라인펠터 증후군 원인 증상 진단 치료 예방

클라인펠터증후군 원인증상 진단치료 예방

클라인펠터증후군

남성은 일반적으로 22개의 상염색체, y염색체를, 22개의 상염색체와 x염색체를 부모로부터 받아 총 46개의 염색체를 가지고 태어나게 됩니다. 하지만 x염색체가 분리되는 과정에서 이상이 발생하면 x염색체를 2개 이상 보유한 클라인펠터 증후군이 발생합니다. y염색체 1개와 x염색체 2개를 포함하여 최소 47개의 염색체를 가진 클라인펠터 증후군이 발생하면 생식, 신체발달, 지능 등에서 이상증후군을 보이게 됩니다.

클라인펠터 증후군의 증상

1)신체 클라인 펠터 증후군의 경우 일반적으로 큰 키, 이상한 신체 비율을 갖습니다. 긴 다리와 짧은 몸통 엉덩이와 어깨가 같은 경우가 있습니다. 수염, 체모가 적게 나오는 일이 있습니다. 뼈나 근육량이 적은 경우가 있어 비만의 확률이 높아집니다. 남성에게 나타나는 클라인 펠터 증후군은 작은 고환 사이즈, 불임, 여성형 유방이 나타나는 일이 있습니다. 클라인 펠터 증후군은 다른 남성에 비해서 당뇨병, 갑상선 기능 저하, 유방 암, 만성 폐 질환에 취약한 경향을 보일 수 있습니다. 2)발달 클라인 펠터 증후군은 인지 발달의 측면에서 언어 학습이나 듣기 학습 등에서 어려움을 겪는 일이 많습니다. 말하기, 독해, 쓰기의 학습 과정에서 클라인 펠터 증후군을 가진 학생은 지적 장애가 없지만 어려움을 겪을 가능성이 높습니다. 또, 지능이 정상 범위에서 약간 낮은 모습을 보이겠습니다. 이해력의 결핍이라고 판단력이 부족한 모습을 자주 봅니다.3)성향 모두 클라인 펠터 증후군이 그렇지 않습니다만, 대부분의 클라인 펠터 증후군 환자는 민감하고 조용하고 내향적인 경향을 나타냅니다. 유아의 경우, 발달 과정에서도 제자리에 앉거나 걷는 것이 늦어지는 일이 있고 조용한 편입니다.

클라인펠터 증후군의 원인난자, 정자 생성 과정의 분리 과정에서 문제가 생겨 여분의 x 염색체가 있을 경우 질환이 발생할 수 있습니다. 보통 47,xy가 80% 이상을 차지하고 있습니다.클라인펠터증후군진단클라인펠터 증후군은 임상에서 한 번 의심되면 혈액을 이용한 염색체 검사를 실시합니다. 고환 기능 저하에 대해서는 호르몬 검사를 실시하여 13세 이후에 고환 기능 저하가 의심될 수 있으며, 다른 증후군에 비해 진단 연령이 조금 높은 편입니다. 출생 전에도 클라인펠터증후군 진단이 가능하지만 임신 시 산모가 35세 이상일 때 염색체 분석을 위해 융모막 융모 검체 채취를 실시하거나 양수천자를 할 수 있습니다. 그러나 보통 출생 후 사춘기 이후 클라인펠터 증후군을 의심하게 되어 혈액검사를 통해 염색체 분석을 하는 것이 일반적입니다.클라인펠터증후군치료1) 테스토스테론 주입 클라인펠터 증후군 치료는 유전자 이상으로 발생하는 질환이므로 유전자에 대해 직접적인 치료를 할 수 없습니다. 클라인펠터 증후군은 테스토스테론 분비가 부족하기 때문에 남성 호르몬을 정기적으로 주입하는 치료를 실시합니다. 또한 근육, 체모, 수염 등이 적은 경우에 발모 촉진이나 근육 증가를 위해 테스토스테론을 활용할 수 있습니다.2) 수술 치료 여성형 유방 증상을 치료하기 위해서는 수술을 할 수 있습니다. 하지만 수술이 필수는 아니며 여생형 유방으로 인해 심리적으로 스트레스를 많이 받는 경우 수술을 진행하기도 합니다.3) 심리치료 클라인펠터 증후군으로 인한 심리문제에 대해 심리상담치료를 병행할 수 있습니다. 또한 소아의 경우 언어치료를 함께 시향할 수 있습니다. 언어 치료를 통해 말하기, 쓰기 등의 상태가 호전될 수 있습니다. 클라인펠터증후군 예방법클라인펠터 증후군은 선천적으로 발생하는 질환으로 예방할 방법이 없지만 고령 산모에게서 태어난 사람의 발생 위험이 약간 증가한다는 보고가 있습니다. 또한 클라인펠터 증후군은 발생한 후 적절한 치료를 통해 경과를 지켜보는 것이 중요하며 정서적, 사회적 문제를 해결하는 것이 중요합니다.