염색체 Chromosomal의 질환*어 로욤섹치에 이상은 자연 유산을 일으킬 위의 염색체 Autosomes이상 1)다운 증후군 Down΄ s syndrome(3개의 21번 염색체)산모의 연령의 차이가 있음(ex)다운 증후군 의약 50%가 35세 이상 산모에서 태어난 것)핵형 karyotype΄ s형에는 3개의 변이가 있으며, 규칙적 인삼 염색체증 regular trisomia/불균형 전위 imbalanced translocation/모자이크 mosaics.-regular trisomia:가장 자주 발생 모든 표본 specimen으로 21번 염색체의 추가 염색체가 발견되고 총 47개가 되-imbalanced translocation( 도와서 서출 발생할 경우 3~5%):전체 염색체 수는 46의 이-지 늦가을이 21번 염색체 가상 염색 체중, 하나로 전위.extra chromosome 21 has been translocated on the one of autosomes.-mosaic(1%):2개의 세포 하나는 정상 이코할지는 염색체가 47%이다.증상과 징후 차분 placid와 거의 울지 않았고 rarely cry의 근육 긴장성 muscular hypotonicity우이교은햐은.신체적, 정신 적발 달이 지체된다.평균 IQ는 약 50. 소 두증 Microcephaly, 던 두준 brachycephaly와 편평한 후두 occiput카토우크징.눈은 비스듬히 기울어 slanted, 몽고 주름 epicanthal folds(코쵸크 눈이 독수리 모양으로 접힘)이 일반적.브러시 필드의 반점 Brushfield΄ s spots(홍채 주변의 소금 입자로 비슷한 회색으로 흰 반점)웅일발죠크에 신생아기에 나타나며 생후 12개월간 사라진 것.코다리 bridge of the nose눙나 프쟈크과 중앙에 틈이 없어서 주름이 있고 튀어 나 온 큰 혀 때문에 정전 입실을 바ー리ー코잇움.손은 짧고 넓으며 손바닥 주름(“유인원 주름 simian crease”)이 하나 있기.손가락은 짧은 코다 솟봉치에송카롯크의 원맨 햄(만곡 incurvature)이 있어 존 죠은도우게우이지골 phalanges만 있는 것.발은 첫번째 발가락과 2번째 발가락 사이의 간격이 넓고 발바닥 홈이 후방으로 뻗어 있다.손과 발 특징적인 피부의 지문(dermatoglyphics)을 보일 것 진단, 고관절의 엑스 레이는 비구와 장골 천사의 감소를 보이는 것(염색체 분석이 가능하기 전 중요).선천성 심장병 웅후와은쟈 의약 35%에서 발견된다.기대 수명은 심장 질환 heart disease그와그프송, 백혈병 acute leukemia에 대한 감수성에 의해서 감소.그러나 주요 심장 결함이 없는 많은 환자들이 젊은 성인기 또는 노년기까지 생존. 치료 nerobol, glutaminic acid, cerebrolisin, nuredal, 비타민 B, logopedist, pedagogue등을 결합성 염색체 이상 2)Turner΄ s증후군(단일 염색체 х, хо)(1:3000)세포 유전학적으로 regular absence를 제외하고는 대부분이 mosaic(хо/XY, хо/XX, хо/ххх, хо/XX/XXX.)증상과 징후 신생아(newborn):손의 명확 등 쪽 dorsal림프 부종 lymphedema이나 목 뒤 면에 완만한 피부의 주름 loose folds of skin그와림프 부종 lymphedema동시에 나타난다.이런 특징 pathognomonic은 항상 나타난다.어린이, 어른 : 키가 작고 목에 뜨는 webbing이 있으며 넓은 가슴(widechest)과 넓은 간격 broad-spaced 젖꼭지 niples, 다중색소성 모반 multiple pigmental nevi, 네 번째 손 허리뼈 methacarpals 및 손톱 저형성, 대동맥협착 aortacocation, 무월경 amenorhea, 유방 및 청소년 외부생식기 juvenilextergals 등의 장애가 있다.난소 overy는 일반적으로 발달하는 난자 ova가 없는 섬유질 기질 fibrous stroma의 양측 스트라이프 bilateral streaks로 대체된다.저능한 경우는 드물고 신장형 renalanomalies와 혈관종 hemangiomas 빈번처방 에스트로겐, 단백질동화호르몬 anabolichormons, 비타민요법, 성형수술을 통한 목구멍제거 cosmeticoperations for webbing of the neckrection.
3) 클라인펠터증후군 Klinefelterssyndrome(47,X)(1:700)*X염색체가 3,4개 더 5개까지 있을 수 있다(Y는 하나) 증상 및 징후X염색체 수가 많을수록 정신지체와 선천적 기형이 현저히 증가할 위험이 있으며, 특히 3개 이상인 경우에는 특히 그렇다.일반적으로 키가 크고 유사한 사고자 eunuchoid이며 작고 단단한 고환 테스트를 가진다.고환의 발달은 히알린화(유리화 hyalinized)된 비기능성 세뇨관 tubules에서 일부 정자의 생산까지 다양.난포자극호르몬 얼리너리 폴리스티무라팅호르몬이 자주 증가하며 여성형 유방 기네코마스티아가 흔하다.진단은 인구의 세포유전학적 조사 cytogeneticsurveys of populations를 제외하고는 사춘기 전에는 거의 이루어지지 않는다.치료호르몬요법&비타민요법