안녕하세요 여러분들의 다리 건강을 지키는 제주 흉부외과입니다!
오늘 말씀드릴 병은 ‘말환증후군’입니다!
말빵? 말빵? 이름이 정말 희귀한 질환이죠?이 병을 처음 발견한 프랑스의 의사 마르팡의 이름을 따서 마르팡 증후군이라고 불리게 되었습니다.
Antoine Bernard-Jean Marfan (프랑스, 소아과 의사)
마르판증후군은 염색체 15도의 FBN1 유전자의 변형에 의해 신체의 여러 부분 결합조직의 이상발육을 유발하는 선천성발육이상증후군입니다.마르판증후군은 상염색체 우성 유전으로 유전되지만 가족력이 없어 발병하기도 합니다.서양인에서는 5,000명에서 10,000명 중 1명꼴로 나타나 인종에 성별에 따른 발생빈도의 차이는 없는 것으로 알려져 있습니다.
신체의 여러 부분의 결합조직의 이상발육을 유발한다고 말씀드렸는데 결합조직이 뭘까요?우리 몸의 결합조직(connective tissue)은 조직 내부의 여러 세포를 결합하여 지지하고 주는 형태의 조직입니다. 마치 콘크리트 건축물 속에서 철근이 생각났으면 좋겠습니다.결합조직은 우리 몸의 지지 및 여러 기관에 있기 때문에 결합조직의 문제는 다양한 증상에서도 타날이 생깁니다.형태 기능의 위치소결합조직기관을 서로 결합시킬 것 조직액 저류피부아래 근육사이 상피조직 미지밴 조직보호 절연 지방저장피부아래 신장둘레 안구후 심장표면세망결합조직 지지간 비장 림프기관치 미르결합조직기관을 서로 결합시킴에 근, 인대, 진피탄력결합조직 탄력성 제공 척추연결부, 혈관과 기도벽 유리연골 지지, 보호, 주골말, 코, 호흡통로벽 고리탄성연골 지지, 보호, 유연한 골조 외이 구조단 후후
증상
주요 증상은 안구, 골격 및 심혈관 시스템도 포함합니다.
안구 소견에는 – 근시(가장 흔한 안구 특징) – 수정체 편위(ectopial entis)(약 60%로 표시될 것) – 망막 박리 – 녹내장 및 초기 백내장 위험 증가
골격계 증상에는 – 뼈의 과성장 및 관절 이완 – 몸통 크기에 비해 너무 긴 사지(거미 수족증, dolichostenomelia) – 가슴뼈를 안쪽으로(오목 가슴, pectus excavatum) 또는 바깥쪽으로(새 가슴, pectus carinatum) 밀어낼 수 있는 갈비뼈의 과성장-경증부터 중증 및 진행성까지의 척추측만증
DEAN, John. Marfansyndrome: clinical diagnosis and management. European Journal of Human Genetics, 2007, 15.7:724-733. 마르판증후군의 주요 이환율 및 조기 사망률은 심혈관계와 관련이 있습니다.- 대동맥 확장(특히 대동맥근부 비대로 대동맥파열을 일으키기 쉽다) – 역류가 있거나 없는 승모판막폐색부전증 – 삼첨판탈출증 및 근위폐동맥 확장승모판 및/또는 대동맥판의 심각하고 지속적인 역류는 좌심실 기능장애 및 때때로 심각한 심부전의 소인이 될 수 있습니다.
- 늘어나 파열 위험이 있는 대동맥근부, 수술 전 CT-
- 마르판 증후군 환자의 평균 수명은 적절한 관리를 하면 일반 인구와 거의 동일합니다. 그러나 사전에 발견하지 못하면 심각한 합병증으로 인해 생명에 치명적인 질병입니다.
진단/검사
마르판증후군 진단은 다음과 같은 일련의 소견 중 하나가 있는 마르판증후군의 알려진 가족력이 없는 사람으로 확립됩니다.Marfan 증후군과 관련된 것으로 알려진 FBN1 병원성 변이체(유전자 이상)가 있으며 다음 중 하나에 해당하는 경우입니다.- 대동맥근 비대(Z-점수 22.0). – 수정체 편위(ectopialentis). – 대동맥근 확장(Z-점수 22.0) 및 수정체 편위 또는 전신점수 77을 산출하는 전신 특징의 정의된 조합 입증
*Zscore(표준점수)=(환자 측정치/동일연령집단의 평균치)/동일연령집단의 표준편차*전신점수(systemscore)
관리
임상유전학의사, 심장내과 전문의, 안과의사, 정형외과 의사, 흉부외과 전문의로 구성된 다학제팀의 종합적인 관리를 적극 권장합니다.
안과 관리에서는 일반적으로 굴절 이상에 대한 안경 교정과 인공 수정체 이식에 의한 탈구된 수정체의 외과적 제거(바람직한 경우 성장 완료 후)가 포함됩니다.
정형외과 관리에서는 척추측만증은 수술 안정화가 필요할 수 있습니다.- 보조기와 아치 지지대는 평발과 관련된 다리의 피로, 관절통, 근육 경련을 줄일 수 있습니다.
흉부외과 관리에서는 – 대동맥 외과적 수술은 성인 또는 그 이상의 어린이에서 대동맥근의 최대 치수가 5.0cm에 접근하거나 대동맥근 직경의 증가율이 연간 0.5-1.0cm에 접근하거나 진행성 및 중증 대동맥판 역류가 있는 경우에 적응합니다.- 어린이의 경우 대동맥근 수술을 한 번 고려해야 합니다. : (1) 대동맥근 직경 증가 속도가 연간 0.5-1.0cm에 접근하거나 (2) 진행성 및 중증 대동맥판 역류가 있는 경우 – 심실 기능 장애를 동반한 심각하고 진행성 승모판 역류는 마르판증후군이 있는 소아에서 심혈관 수술의 주요 적응증입니다.
-인공 혈관을 이용한 대동 멕궁브 치환 수술로를 통해서 재건된 대동맥 궁브-
일차적 징후 예방
베타 차단제(β-차단제)또는 안지오텐신 수용체 차단제(ARB)를 함께 사용하는 것과 함께 대동맥 벽에 대한 효루욕학적 스트레스를 감소시키는 약물 처방은 일반적으로 어느 연령에서도 진단 시 또는 유의한 진행성 대동맥 확장이 발견된 경우 시작됩니다.이 치료는 심장 전문의가 관리해야 합니다.
일상적인 감시
-연례 안과 검사- 대동맥의 크기가 작거나 대동맥 확장의 속도가 늦어질 경우, 상행 대동맥 상태를 모니터링하기 위한 연례 심장 초음파 검사( 대동맥군 부산 지름이 성인에서 약 4.5cm를 초과하고 대동맥 확장의 속도가 연간 약 0.5cm를 초과하고/ 하거나 상당한 데동멕 판 역류가 있을 경우 더 잦은 검사가 필요합니다.-CT또는 MRA스캔으로 전체의 대동맥을 간헐적으로 감시하는 것은 청년 시절에 시작하거나 어린 시절에 대동맥 궁브( 대동맥이 시작되는 부분)수술 후에 시작됩니다.
피해야 하는 상황
접촉 스포츠 경쟁 스포츠 도우은쵸크송 운동 관절 부상이나 통증을 유발하는 활동 충혈 완화제와 지나친 카페인을 포함하고 심혈 관계를 자극하는 제제 트립탄을 포함하여 혈관 수축을 유발하는 제제 굴절 이상 라식 교정 기흉에 대한 소인이 기록된 환자에서 저항에 대한 호흡, 또는 양압 환기.
Marfan증후군은 가족 힘없이 발생하기도 하지만 유전성이 있는 병이므로 개인이 의학적으로 심각한 합병증, 특히 잠재적으로 생명을 위협하는 심장 증상의 조기 발견 때문에 일상적인 감시를 받게 질병의 요인인 유전적 상태를 명확히 하는 것이 좋습니다.
Marfan증후군 환자의 약 75%는 유전적 요인입니다.약 25%는 새로 발생한 FBN1병원성 돌연변이를 가지고 있습니다. ( 알려진 가족 력나시)마르판 증후군이 개인의 자손은 FBN1병원성 돌연변이를 유전을 받을 수 50%입니다.영향을 받은 가족 구성원이 FBN1병원성 변이가 확인되면 위험도가 높은 임신에 대한 산전 검사와 착상 전 유전 진단이 가능합니다.
임신 관리
마르팡 증후군이 있는 임산부는 임신 기간과 산후 기간 중 고위험 산과 전문의를 따라야 합니다.임신이 예상되거나 임신이 된 마르판 증후군 여성의 경우 베타 차단제를 계속 사용해야 하지만 ACE저해제(angiotensin converting enzyme inhibitor:ACE inhibitor:안지오텐신 변환 효소 활성을 감소시키는 물질로 혈압 약, 심부전 치료제로 쓰이고 있다)나 ARB(Angiotensin receptor blocker:안지오텐신 수용체 차단 약으로 혈압 약으로 쓰인다) 같은 일부 다른 계열의 약물은 태아의 손실과 선천적인 결함의 위험 때문에 중단해야 합니다.대동맥근 크기와 성장을 모니터링하기 위해 임신 중 2~3개월마다 심장 초음파 검사를 통한 심혈관 영상 촬영이 권장됩니다. 대동맥 박리의 위험이 높아지기 때문에 산후 즉시 모니터링을 계속할 필요가 있습니다.
오늘은 ‘Marfan 증후군’에 대해 이야기했습니다!
의심스러운 부분이 있으면 정확한 진료를 받는 것이 우선입니다.
감사합니다!
하지정맥류 집중진료 제주수흉부외과
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